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    【允英動態】泌尿系統腫瘤分子管家 NGS Panel 113 全新上線
    發布時間: 2020-9-15 9:25:16

    1.專注DNA損傷修復(DDR)基因檢測

    著重針對DNA修復損傷(DDR)相關基因全外顯子測序,包含37個同源重組修復(HRR)基因與5個錯配修復(MMR)基因。

    什么是DDR?

    DDR(DNA損傷修復)基因,是一類具有DNA損傷修復功能的基因統稱,比如:BRCA1,BRCA2,BRIP1, FANCA,TP53,RAD51C和MSH2基因等。這些基因是人體DNA損傷修復機制中的重要參與者,當DNA由于各種原因造成損傷的時候,

    DDR基因可以對DNA損傷進行修復。我們常說的HRD(同源重組缺陷),dMMR(錯配修復損傷)是DDR(DNA損傷修復)缺陷的一種形式。


    DDR基因檢測臨床意義:


    1)指導鉑類化療

    DDR相關基因ATM、RB1和FANCC的基因組改變可以預測膀胱癌、前列腺癌化療后的療效和臨床效益。

    1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618. 

    2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.


    2)指導PARP抑制劑靶向治療

    基于Ⅲ期PROfound研究,FDA批準奧拉帕利用于治療同源重組修復(HRR)基因突變的轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)。

    2020年5月15日,FDA批準盧卡帕利用于單藥治療攜帶有害BRCA胚系或體細胞變異且既往接受雄激素受體(AR)導向療法和紫杉烷類化療的轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)的成人患者。

        

    3)指導PD-1檢查點抑制劑免疫治療

    DDR基因變異情況可預測尿路上皮癌免疫治療療效;研究納入60例轉移性尿路上皮癌,接受PD-1/PD-L1抑制劑治療。研究結果顯示,DDR基因變異(任意變異)患者的ORR顯著高于DDR野生型患者(67.9% vs 18.8%,P<0.01)。

    DDR基因有害變異(已知或疑似變異)、DDR臨床意義不明變異、DDR野生型患者的ORR分別是80%、54%、19%,P<0.01。PFS、OS均與DDR基因變異顯著相關。

    Teo MY et al. J Clin Oncol. 2018;36(17):1685-1694


    2.全面精準泌尿系統腫瘤基因檢測

    精選113個泌尿系統腫瘤相關基因,覆蓋FDA/NMPA批準適應癥、最新版NCCN指南、專家共識及臨床試驗研究整理數據庫。通過高通量測序技術對所有基因的外顯子和部分內含子區域進行檢測,